دريافت فايل pdf

هیپر پلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia)

الف. تعریف : غدد آدرنال (غده فوق کلیه) دو غده هستند که در دو طرف شکم و بالای کلیه ها قرار دارند. در ساختمان این غدد یک قسمت قشری و یک قسمت میانی وجود دارد. قسمت میانی آدرنالین می سازد که در این بیماری این قسمت به طور طبیعی کار می کند . قسمت بیرونی یعنی قشر غدد آدرنال هورمون های مهمی به اسم استروئید می سازند .
استروئید ها به داخل خون ترشح می شوند و برای حفظ سلامتی بدن لازمند .

هیپر پلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia)

الف. تعریف : غدد آدرنال (غده فوق کلیه) دو غده هستند که در دو طرف شکم و بالای کلیه ها قرار دارند. در ساختمان این غدد یک قسمت قشری و یک قسمت میانی وجود دارد. قسمت میانی آدرنالین می سازد که در این بیماری این قسمت به طور طبیعی کار می کند . قسمت بیرونی یعنی قشر غدد آدرنال هورمون های مهمی به اسم استروئید می سازند .
استروئید ها به داخل خون ترشح می شوند و برای حفظ سلامتی بدن لازمند .

استروئید های مهمی که به وسیله قشر غدد فوق کلیه ساخته می شوند و در این بیماری افزایش می یابند عبارتند از :

1 . کورتیزول :
این هورمون وظیفه یاری رساندن به بدن در زمان استرس٬ بحران های عاطفی، ورزش و یا ابتلا به عفونت و جراحات را به عهده دارد . همچنین این هورمون در زمان کاهش قند خون به کنترل و تنظیم سطح قند خون بدن کمک می کند.

2 . آلدوسترون :
این هورمون به تنظیم سطح نمک بدن کمک می کند . در صورتی که نمک رژیم غذایی بسیار محدود باشد یا به علت تعریق شدید نمک زیادی از دست رفته باشد ٬آلدوسترون باعث می شود که کلیه ها نمک را ذخیره کنند . برعکس اگر مقدار زیادی نمک خورده شده باشد سطح ترشح آلدوسترون کاهش پیدا می کند و اجازه می دهد تا نمک بیشتری از طریق ادرار دفع شود .

3 . آندروژن :
اینها گروهی از هورمونهای مردانه اند که یکی از آنها تستوسترون است . این هورمون همچنین توسط بیضه ها و به مقدار بسیار کمتر توسط تخمدان هم ترشح می شود و باعث ایجاد صفات ثانویه جنسی مذکر می شود.

کلسترول توسط 5 آنزیم موجود در غده آدرنال به کورتیزول تبدیل می شود . اگر هر یک از این آنزیم ها وجود نداشته باشند یا ناقص باشند کورتیزول مورد نیاز بدن تامین نمی شود . بدن متوجه سطح پایین کورتیزول شده و در پاسخ قشر غده آدرنال را تحریک میکند تا مقدار بیشتری کورتیزول بسازد که این کار باعث افزایش ضخامت قشر این غده میشود و این قسمت حجیم میگردد .

برحسب اینکه کمبود آنزیمی در کدام قسمت از مسیر ساخته شدن هورمون های آدرنال باشد علائم بالینی مختلفی بروز می کند. ماده ای که قبل از آنزیم وجود دارد افزایش یافته و مادۀ بعد از آنزیم کاهش می یابد.

در شایع ترین فرم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کاهش آنزیم 21 هیدروکسیلاز وجود دارد که در این فرم تولید کورتیزول و آلدوسترون کاهش یافته است در حالی که تستو سترون به طور طبیعی ساخته می شود . بهمین دلیل بدن برای تصحیح سطح کورتیزول و آلدوسترون به غده آدرنال فشار می آورد که کار بیشتری انجام دهد. در اینصورت تستوسترون بیشتری هم ساخته میشود . افزایش این هورمون در پسر بچه ها باعث بلوغ زود رس جنسی می گردد . در دختر ها افزایش این هورمون قبل از تولد میتواند باعث تغییر شکل دستگاه تناسلی خارجی شده و آنرا به جنس مذکر و یا یک حالت بینابینی تبدیل کند در حالیکه دستگاه تناسلی داخلی کاملاً دخترانه است. در دختران بزرگتر در صورت عدم درمان، اختلالات قاعدگی٬ رشد ناخواسته موها و جوش ایجاد می گردد .

ب . انواع :

شدت این ناهنجاری متفاوت است و بستگی به درجه آسیب در تولید کورتیزول و آلدوسترون دارد . در شدید ترین فرم فقدان کامل آلدوسترون داریم . ومهمترین مشکل فقدان کامل نمک بدن و کمبود نمک در 80 درصد این نوزادان می باشد .
نمک از طریق ادرار به صورت کنترل نشده دفع می شود و به دنبال آن آب بدن هم از دست می رود . و به این ترتیب فشار خون افت پیدا کرده و استفراغ به وجود میاید . سطح سدیم وکلر و قند خون کاهش پیدا می کند و سطح پتاسیم افزایش می یابد که به آن کریز ادرنال گویند .
این مشکل تهدید کنندۀ حیات است و نیاز به درمان فوری دارد . در 20 درصد از بچه هایی که هیپر پلازی مادرزادی آدرنال شدید دارند فقدان نمک وجود ندارد و سطح نمک طبیعی است.
این نوزادان به طور معمولی سالم اند و شدت بیماریشان از نوع اول کمتر است . اما به دلیل سطح زیاد تستوسترون در این بیماران در بدو تولد جنسیت قابل تشخیص نیست . که باید بررسی های دقیق تری صورت پذیرد .

ج. درمان :

درمان این بیماران بسته به نوع آنزیمی که نقص دارد٬ متفاوت می باشد . این کودکان باید تحت نظر متخصص غدد قرار گیرند .

د. پیگیری :

پیگیری بیماری بطور مرتب تا آخر عمر لازم است. ولی فواصل مراجعه، تا قبل از پایان رشد کوتاهتر و بعد از پایان بلوغ طولانی تر می شود.
عدم مصرف به موقع و با مقدار کافی داروها می تواند باعث رشد موهای غیر طبیعی، خشن شدن صدا، عضلانی شدن، کم شدن رشد و کوتاهی قد، تغییر دستگاه تناسلی خارجی به طرف مرد شدن بشود. که در بسیاری موارد غیر قابل برگشت است. آزمایش ها باید به فواصل مرتب انجام شود و معاینه بالینی صورت گیرد تا از عوارض ذکر شده جلوگیری شود.

ه. پیش آگهی :

در صورت درمان به موقع و مناسب این کودکان رشد طبیعی داشته ، از نظر جنسی مشکلی ندارند و می توانند ازدواج کنند ٬ بچه دار شوند و زندگی کاملاً نرمال داشته باشند.

دريافت فايل pdf

هیپوسپادیاس (Hypospadias)

الف. تعریف : هیپوسپادیاس، نقص تکاملی نسبتا شایعی است که یک نفر از هر 350 نفر نوزاد پسر از بدو تولد به آن مبتلا هستند . در این ناهنجاری محل سوراخ ادرار در جای غیر طبیعی قرار دارد . بسته به شدت بیماری جای این سوراخ از پایین ترین محل طبیعی خود یعنی سرآلت تا کیسه بیضه متفاوت است . و آلت حالت خمیده دارد . انتهای آلت به سمت پایین خمیده می باشد و به آن کوردی گویند. که این انحنا خصوصا در حالت نعوذی واضح تر است.

البته انحنای آلت همیشه همراه با هیپوسپادیاس نیست. اما اگر کوردی شدید باشد میتواند در زمان بلوغ برای فرد مشکل ایجاد کند و عمل نزدیکی غیر ممکن خواهد شد.
اغلب پسر بچه های که دچار هیپوسپادیاس هستند بیضه های طبیعی دارند و میتوانند صاحب فرزند شوند .

ب. علت :

علت هیپوسپادیاس تا کنون مشخص نشده است . این ناهنجاری در اثر تکامل غیر طبیعی پیشابراه جنین به وجود میاید . هیچ کدام از والدین در بوجود آمدن آن نقشی ندارند.
هیپوسپادیاس گاهی بیشتر از یک فرد را در خانواده مبتلا می کند.

ج. تشخیص :

تشخیص از طریق معاینه توسط پزشک اطفال صورت می گیرد.

د. درمان :

اصلاح این ناهنجاری با عمل جراحی است و بسته به شدت بیماری عمل جراحی در یک مرحله یا بیشتر انجام می گیرد بهترین سن عمل جراحی ، بسته به اندازه آلت بچه و شدت ناهنجاری متفاوت است. اما بهر حال عاقلانه است که ترمیم در سالهای اول عمر صورت پذیرد (مگر انکه زمان مراجعه به پزشک در سنین بالاتر باشد) چون عمل جراحی در سنین بالاتر باعث شرمساری کودک است. و نیز جراحی در سنین پایین باعث میشود قبل ازآنکه کودک آموزش توالت رفتن را تمام کند ،ناهنجاریش اصلاح شده باشد.
به علاوه جراحی ترمیمی باعث میشود که آلت تناسلی از نظر ظاهری و عملکرد به شکل طبیعی در آید و پیشابراه در نوک آلت تناسلی قرار گیرد به این ترتیب وضعیت ادرار کردن بچه اصلاح میشود و همچنین فرد میتواند فعالیت جنسی و بارداری طبیعی داشته باشد. اما نکته مهم این است که بچه مبتلا به هیپوسپادیاس تا زمان ترمیم ناهنجاریش نباید ختنه شود. مدت اقامت در بیمارستان بسته به شدت بیماری از چند ساعت تاچند هفته و چند روز متفاوت است.

 

دريافت فايل pdf

کیست کلدوک (Choledochal cyst)

الف. تعریف : این بیماری یک ناهنجاری مادرزادی مجاری صفراوی است که می تواند بخش خارج کبدی یا بخش داخل کبدی این مجاری را گرفتار کند . ولی اکثرا مجاری خارج کبدی (کلدوک) را درگیر می نماید .

تعریف کبد :

کبد حدود 5/1 کیلو گرم وزن دارد که در قسمت راست و بالای شکم، زیر دیافراگم و بالای معده و روده و کلیه راست قرار دارد . رنگ آن قرمز تیره تا قهوه ای است . قسمت های مختلف کبد به مجاری صفراوی وصل می شوند که این مجاری خود به مجاری بزرگتر خارج کبدی اتصال دارند . این مجاری راه عبور صفرا از کبد به روده کوچک هستند . مجاری صفراوی، صفرا را از سلولهای کبدی به داخل کیسه صفرا و سپس به ابتدای روده باریک می برند . صفرا باعث شکسته شدن چربی ها و تسهیل هضم بعدی آنها می شود . خون وریدی معده وروده از کبد می گذرد و کبد مواد داخل این خون را گرفته و به مواد ساده تر تبدیل می کند .

ب . علت:

شیوع این ناهنجاری زیاد نیست . در کشور های غربی یک مورد در 100 تا 150 هزار نفر است . در ژاپن این بیماری شایع تر است . دختر بچه ها 3 تا8 برابر پسر بچه ها به این بیماری مبتلا می شوند . علت این بیماری ناشناخته است ولی ارتباط غیر طبیعی بین مجاری صفراوی و پانکراس را عامل آن می دانند. به دلیل وجود این ارتباط غیر طبیعی ترشحات پانکراس وارد مجاری صفراوی شده و ایجاد کیست می کند . کیست کلدوک در دوران کودکی خود را نشان می دهد که به صورت دل درد و توده شکمی و بروز زردی است .

ج . تشخیص:

امروزه در بیشتر موارد تشخیص با سونوگرافی قبل از تولد یا بعد از تولد است . بیماران معمولا همه علائم بالا را ندارند .

د . درمان :

درمان این ناهنجاری با جراحی است . که در اکثر موارد بهبودی کامل حاصل میشود . در عمل جراحی کیست همراه با کیسه صفرا برداشته می شود و مجاری صفراوی خارج کبدی به روده پیوند زده می شود به طوری که مواد موجود در روده نتواند به مجاری صفراوی کبدی وارد شود

 

دريافت فايل pdf

ريفلاکس نفروپاتي(برگشت ادراراز مثانه به حالب) :

ريفلاکس مثانه به حالب برگشت جريان ادرارازمثانه به حالب ياکليه است.تخليه ناکامل حالب ومثانه بيماررا مستعدعفونت مجاري ادراري ميکند.بدون تخليه کامل مجاري ادراري،ادرارکردن ازتجمع باکتري جلوگيري نمي کند که پس از مدتي باعث آسيب به بافت کليه مي گردد.

به نظرمي رسد علت اين بيماري بي کفايتي مادرزادي محل اتصال حالب به مثانه است ومي تواند خانوادگي باشد.احتمال ابتلاي خواهر يا برادرکودک مبتلا به ريفلاکس 30 درصد است.ريفلاکس ممکن است ثانويه به افزايش فشار داخل مثانه باشد که دراثر التهاب وعفونت مثانه ايجاد گرديده است.

علايم هشداردهنده آن براي والدين چيست ؟ درصورت وجودتب،عفونت مکرر ادراري،کم شدن ميزان ادرار،تهوع،استفراغ،ورم وافزايش ناگهاني وزن،به پزشک مراجعه نماييد.

چگونه تشخيص داده مي شود: اين بيماري با عکسبرداري از سيستم ادراري(يا سيستويورتروگرافي که درحال ادرار نوعي ماده راديوگرافي يا ماده حاجب از طريق سوند ادراري به بيمار تزريق مي گردد)وهمچنين از طريق روشهاي تخصصي تشخيصي ديگر مانند اسکن راديو ايزوتوپ تشخيص داده مي شود

ازدرمان اين بيماري چه بايد بدانيم؟درمان با آنتي بيوتيک پيشگيري کننده به مدت طولاني ضروري است.عوارض برگشت ادراري افزايش فشارخون ونارسايي کليه است که بسته به درجه ريفلاکس ميتواند طبي (درجه 1و2) وجراحي(درجه 4و5)باشد.

درمان دارويي:از آنتي بيوتيکها براي پيشگيري به مدت طولاني استفاده ميشود.توصيه ميشودمصرف دارو راتا تکميل دوره درماني طبق راهنمايي صورت گرفته دقيقا ادامه دهيد.هرگونه علايم مانند تهوع واستفراغ،اسهال،واکنشهاي حساسيتي،بثورات پوستي وخارش به پزشک اطلاع دهيد.

چه عوارضي به دنبال اين بيماري ايجاد ميشود؟

ريفلاکس وعفونت ادراري مي تواند منجربه بروز عوارض خطرناکي نظيرپيلونفريت (عفونت لگنچه کليه)،آسيب کليه ونارسايي کليه درموارد شديد بيماري گردد.

آنچه كه والدين بايد بدانند :

هدف اصلي اين آموزش پيشگيري ازعفونت ادراري،صدمه به کليه ونارسايي کليه است و بهتر است که مادر طرز صحيح گرفتن نمونه ادرار وعلائم عفونت ادراري رابداند(تب، بيقراري، سوزش، تکرر ادرار و....) ودر صورت بروز آن به پزشک اطلاع دهد.

طرز گرفتن صحيح نمونه ادرار:ابتدا ناحيه ادراري کودک با آب وصابون شستشو داده شده سپس از وسط ادرار نمونه گرفته شود. دقت شود که هنگام نمونه گيري ظرف ادرار با جايي تماس پيدا نکند.

رژيم غذايي وفعاليت اين بيماران به چه صورت است؟

اين بيماران محدوديت فعاليت ورژيم غذايي ندارند.