نقش فاكتورهاي ژنتيكي در پيدايش Patent Ductus Arterious (PDA)

دكتر حسن زاده نظر آبادي ،‌دكتر محمود افتخار محمودي – دكتر حسن متقي – روشنك حجازي و ريحانه يكتا - دانشكده پزشكي – آزمايشگاه ژنتيك

مقدمه :از آنجا كه علل بسياري از بيماريهاي اسپوراديك ناشناخته مانده است ،‌درگيري يك ژن مغلوب با نفوذ كاهش يافته ميتواند يكي از علتهاي اختلالات اسپوراديك شايع دركشور باشد . تحقيقات نشان ميدهد كه PDA بيماري شايع قلبي مادر زادي است كه در ايران (15%) در مقايسه با ايالات متحده( 7%-2) درصد بالايي را به خود اختصاص داده است ،‌ مضافاً‌ به اينكه موارد PDA در كشور داراي افزايش قابل توجهي دربين نوزاداني است كه والدين آنها با يكديگر نسبت خويشاوندي دارند به طوريكه 63% در فرزندان حاصل از ازدواجهاي خويشاوندي و 25% درجمعيت عمومي گزارش شده است . اين يافته ها بيانگر آن است كه الگوي توارث آن مي تواند به صورت مغلوب اتوزومي (Autosomal Recssive) مطرح باشد .

متدولوژي :پس از تشخيص بيماري توسط متخصصين قلب اطفال ( همكاران اصلي طرح) نمونه خون محيطي به آزمايشگاه ژنتيك ارسال خواهد شد . پس از استخراج DNA و اطلاع از خالص بودن آن با پرايمرهاي اختصاصي نقاط موتاسيون يافته DNA ژن مورد نظر را بوسيله PCR تكثير نموده ، سپس محلول PCR رابر روي ژن آگاروز حاوي اتيديوم برمايد الكتروفوزر مي نماييم. در صورت وجود موتاسيون محلهاي تكثير شده به صورت Band هاي روشني درزير دستگاه U.V.Transluminator جلوه گر خواهدشد.

نتايج : باتوجه به اينكه طرح در حال انجام مي باشد تا زمان برگزاري دومين جشنواره علمي تحقيقاتي كودكان سرور آماده ارائه خواهد بود .