خصوصيات باليني، الكترفيزيولوژيك و ژنتيك بيماري آتروفي عضلاني نخاعي با شروع در دوران كودكي

برزگر م.جامي خسروشاهي ا. جبارپور بنيادي م.توپچي زاده و. عمراني

چكيده:

زمينه و اهداف: بيماري آتروفي- عضلاني نخاعي (SMA) يكي از اختلالات شايع اتوزوم مغلوب بوده كه به علت تحليل سلول هاي شاخ قدامي نخاعي منجر به ضعف و آتروفي پيشرونده مي شود. در طي ده سال گذشته پيشرفت هاي عظيمي در زمينه تشخيص اين بيماري حاصل شده است. معهذا هنوز درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد. هدف از اين مطالعه بررسي خصوصيات باليني انواع مختلف SMA در منطقه آذربايجان شرقي و بهبود روش هاي تشخيصي آن و فراهم نمودن امكان تشخيص قبل از تولد با بررسي حذف ژني بود.

روش بررسي و بيماران: بيماران با تشخيص SMA مراجعه كننده به درمانگاه و بيمارستان كودكان از اول دي ماه 1382 لغايت اسفند ماه 1385 وارد مطالعه شدند. تشخيص بيماري SMA بر اساس يافته هاي باليني و بررسي الكتروفيزيولوژي و يا مطالعات ژنتيك بود. خصوصيات باليني و تغييرات الكتروفيزيولوژيك در تمام بيماران ارزيابي شد. حذف ژن هاي survival motor neuron (SMN) و neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) در تمام بيماران به روش PCR بررسي شد. بر اساس سن شروع و سن مرگ و كسب مهارت هاي حركتي و وضعيت سرپا بودن بيمار، بيماران به سه گروه SMA، تيپ هاي I تا III طبقه بندي شدند.

نتايج: از هفتاد و هشت بيمار، 50 نفر (1/64%) مذكور و 28 (9/35%) مونث بودند. 57 نفر (1/69%) بيماران SMA تيپ I، 8 نفر (3/10%) تيپ II، 13 نفر (7/16%) تيپ III بودند. در تمام بيماران ضعف قرينه (عمدتا پروگزيمال) و كاهش بارز يا فقدان رفلكس هاي وتري وجودداشت. فاسيكولاسيون زبان در 1/55% بيماران مشاهده شد. حذف شدگي ژن SMN و 91% بيماران و حذف شدگي ژن NAIP در 7/57% بيماران مشاهده شد. شواهد دنراسيون در 8//92% بيماران در بررسي الكتروفيزيولوژيك وجود داشت. حذف شدگي ژن NAIP در بيماران تيپ I، شايع تر و با شدت بيماري ارتباط معني دار داشت (0001/0=P).

استنتاج: تشخيص قطعي SMA مي تواند بر اساس علائم باليني تي پيك و تغييرات الكتروفيزيولوژيك و حذف ژني داده شود. تشخيص ژنتيكي SMA مي تواند پايه تشخيصي قبل از تولد SMA قرار گيرد.

كلمات كليدي:خصوصيات باليني، الكتروفيزيولژي، ژنتيك، آتروفي عضلاني- نخاعي