بررسي سه ماركر پلی مورفيسم Bcl1, AlwN1, Hind III جهت تعيين ناقلين هموفيلي A در دو روستاي خراسان جنوبي

دكتر محمدرضا عباس زادگان1، دكتر مسعود ضيايي2، دكتر فرهاد خديوي زند3، دكتر زهرا بديعي4، عزت دادخواه5

چکيده:

سابقه و هدف: هموفيلي A شايع ترين اختلال انعقادي وابسته به X است. ميزان شيوع اين بيماري در جوامع مختلف حدود 1-2 در هر 10000 نوزاد پسراست. شيوع اين بيماری در خراسان جنوبي بسيار بالاست که علت آن را شايد بتوان ايزوله بودن آن جمعيت و وجود ازدواجهاي فاميلي بسيار زياد در اين منطقه دانست. اين مطالعه جهت تعيين ناقلين هموفيلي A در دو روستاي كوشكك و توتكري و راه اندازي روش تشخيص پيش از تولد اين بيماري انجام گرفت.

مواد و روش ها:در اين تحقيق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بيمار هموفيل و خويشاوندان نزديك آنها در دو روستاي بيرجند واقع در خراسان جنوبي نمونه گيري به عمل آمد و DNA آنان از خون محيطي استخراج گرديد. سه ماركر پلی مورفيسم داخل ژني در ژن فاكتور VIII(Hind III، BclI و AlwNI ) براي تعيين ناقلين مورد استفاده قرار گرفت.

يافته ها:از بين 9 خانواده داراي فرزند مبتلا از 7 تن از مادران توانستيم خونگيری به عمل آوريم. پس از استخراج DNA آزمايشهاي PCR-RFLP براي آنان انجام گرفت. بررسيهای انجام شده نشان داد که 3 تن از مادران از نظر HindIII، 2 نفر از نظر BclI و يك نفر از نظر AlwNI هتروزيگوت هستند و امكان رديابي آلل معيوب در اين خانواده ها وجود داشت. AlwNI فقط در يكي از 7 مادر مورد مطالعه آگاهي دهنده بود كه براساس شجره نامه، اين خانم از اهالي آن روستا نبوده و هيچ نسبتي با ديگر ساكنين روستا نداشته است. در نهايت 4 خواهر ناقل در خانواده هاي داراي پسر مبتلا شناسايي شد و می توان از نتايج به دست آمده جهت تشخيص پيش از تولد ناقلان شناسايی شده استفاده کرد.

نتيجه گيري:مارکرهای پلی مورفيسم HindIII وBclI مي توانند ماركرهاي مناسبي براي تشخيص پيش از تولد هموفيلي در اين دو روستا باشند.

کلمات کليدی: هموفيلیA ، ( Restriction Fragment Length Polymorphism )RFLP ، شناسايی ناقلين