متخصص کودکان بیمارستان فوق تخصصی دکتر شیخ با تأکید بر اهمیت غربالگری نوزادان گفت: فنیلکتونوری (PKU) از جمله اختلالات متابولیک ارثی است که در صورت تشخیص ندادن و آغاز نشدن درمان، میتواند به آسیبهای جدی مغزی و اختلال در رشد و تکامل کودک منجر شود.
دکتر سارا امینی عضو هیات علمی بیمارستان دکتر شیخ اظهار کرد: فنیلآلانین یک اسید آمینه ضروری برای بدن است که در افراد مبتلا، به دلیل کمبود آنزیم «فنیلآلانین هیدروکسیلاز»، بهدرستی متابولیزه نمیشود و در خون و بافتهای بدن، بهویژه مغز، تجمع مییابد. شدت این اختلال نیز به میزان کمبود آنزیم بستگی دارد و از نوع خفیف تا شدید متغیر است.
وی افزود: نوزادان مبتلا در بدو تولد ظاهری طبیعی دارند، اما در صورت تشخیص دیرهنگام، بهتدریج علائمی مانند تأخیر در رشد ذهنی، استفراغهای مکرر، بیشفعالی، حرکات غیرطبیعی اندامها، کاهش ضریب هوشی و در برخی موارد نشانههایی مشابه اوتیسم بروز میکند. روشنتر بودن رنگ پوست و مو و بوی خاص بدن نیز از دیگر ویژگیهایی است که ممکن است در برخی از این کودکان مشاهده شود.
این متخصص کودکان، غربالگری نوزادان در روزهای نخست پس از تولد را مؤثرترین راه تشخیص این اختلال عنوان کرد و گفت: درمان بر پایه رژیم غذایی کمفنیلآلانین انجام میشود و آغاز بهموقع آن میتواند از بروز عوارض جبرانناپذیر جلوگیری کرده و زمینه رشد و تکامل طبیعی کودک را فراهم کند.