در نوع اول شدت ضایعه بسیار زیاد و در نوع دوم بسیار کم است . هر چه شدت ضایعه بیشتر باشد ، ناهنجاریهای همراه بیشتر می باشد.
ب. تشخیص :
تشخیص با معاینه بالینی 18-12 ساعت بعد از تولد صورت می گیرد . در نگاه به ناحیه نشیمن گاه یا اصلا مقعد وجود ندارد و یا به صورت سوراخ کوچکی در محل دیگری غیر از محل اصلی مقعد قرار گرفته است .
معاینه بالینی دقیق برای برنامه ریزی چگونگی درمان در حدود 90 درصدموارد کافی است و در 10 درصد موارد که که امکان ارزیابی با معاینه وجود ندارد، از سونوگرافی ، رادیوگرافی ساده ویا MRI استفاده خواهد شد.
ج. درمان :
در اولین برخورد با بیمار بایداو را از نظر علائم حیاتی ارزیابی کرد. در صورتیکه وضعیت عمومی خوب باشد. پس از 18-12 ساعت وضعیت مقعد مجددا بررسی میشود. علت ارزیابی مجدد این است که در ساعات اولیه تولد هنوز مدفوع اولیه نوزاد ( مکونیوم) به انتهای روده بزرگ نرسیده و اگر سوراخ کوچکی وجود داشته باشد تشخیص داده نمی شود اما بعد از 18-12 ساعت این امر امکان پذیر است .
در نوع شدید که معمولا فاصله بین انتهای روده بسته شده تا مقعد بیشتر از یک سانتی متر است و معمولا روده با پوست هیچ رابطه ای ندارد، درمان اولیه به شکل باز کردن روده بزرگ به بیرون از شکم ( کلوستومی) می باشد. اما در انواع خفیف تر که فاصله روده با پوست کمتر از یک سانتی متر است و با یک سوراخ به پوست ارتباط دارد، معمولا درهمان عمل اول می توان مقعد را اصلاح کرد .
بعد از عمل تا حصول بهبودی کامل٬ بیمار باید زیر نظر جراح اطفال قرار گیرد. چون مقعد تازه تشکیل شده حدود 6 ماه بر اساس برنامه ای خاص نیاز به گشاد کردن خواهد داشت .
بچه هایی که مبتلا به نوع خفیف تر ضایعه می باشند و ناهنجاری های مهره ای همراه ندارند٬ شانس خوبی برای اجابت مزاج طبیعی دارند.
اما کسانی که مبتلا به نوع شدیدتر همراه با ناهنجاری های مهرهای می باشند ، شانس ضعیفی برای بدست اوردن عملکرد طبیعی روده دارند .
در هر صورت این کودکان باید از مصرف زیاد مواد یبوست زا پرهیز نمایند و در صورت ابتلا به یبوست به پزشک معالج مراجعه نمایند .