بررسي نتايج مراجعين به كلينيك ژنتيك اطفال در طي 18 ماه در بيمارستان قائم (عج) مشهد

دكتر نصرت لطفي، دكتر محمدتقي صراف، دكتر فرهاد حيدريان

دانشگاه علوم پزشكي مشهد

خلاصه

زمينه و هدف: در تمام افراد حتي به ظاهر سالم آلل هاي مغلوب بيماري زاي بسياري وجود دارد كه در صورت ازدواج فاميلي به دليل تشابه ژنتيكي احتمال هموزيگوت شدن فرزندان و ايجاد بيماري بيشتر مي شود. با توجه شيوع ازدواج هاي فاميلي در كشور و در نتيجه افزايش شيوع بيماري هاي ارثي خصوصا انواع مغلوب، مطالعه حاضر انجام شده است.

مواد و روش ها:در اين مطالعه به بررسي بيماران مراجعه كننده به كلينيك ژنتيك اطفال بيمارستان قائم (عج) مشهد به مدت 18 ماه پرداخته شده است روش نمونه گيري بررسي كل موارد مراجعه كننده بوده است جمع آوري اطلاعات با تكميل پرسشنامه بوده است كلا 163 پرونده بررسي گرديد.

يافته ها:شيوع نسبي بيماري هاي منوژنيك 7/22%، كروموزومي 8/25%، مولتي فاكتوريل 2/39% و غيرژنتيكي 3/12% بود. بيشترين ازدواج فاميلي در گروه بيماران منوژنيك (3/70%) بود ميانگين سن مادران در بين بيماران كروموزومي از ساير بيماران بيشتر بود (28 سال) بيشترين تعداد سقط در گروه بيماران كروموزومي (16/%) بود در 9/85% موارد منبع ارجاع به كلينيك، پزشك بوده است.

نتيجه:در بسياري از موارد مشاوره ژنتيك توصيه مي شود از جمله آنها مي توان به ازدواج هاي فاميلي، سقط هاي مكرر، در معرض تراتوژن قرار گرفتن، حاملگي در خانم هاي مسن را ذكر نمود.