بررسي شيوع کمبود آنزيم G6PD در نوزادان متولد شده شهرستان اصفهان

دکتر رامین ایرانپور

مقدمه:کمبود آنزيم G6PD از شايعترين اختلالات آنزيمي است که باعث زردي دوره نوزادي و پس از آن منجر به حملات هموليز ناشي از مصرف برخي از داروها و غذاها (مانند باقلا) مي گردد. در بسياري از کشورها از ساليان بسيار نسبتاٌ دور، نوزادان از نظر کمبود اين آنزيم، غربالگري مي شوند. متاسفانه در کشور ايران هنوز غربالگري متداول نمي باشد. هدف از اين مطالعه شناخت شيوع کمبود اين آنزيم در نوزادان متولد شده در شهر اصفهان مي باشد.

مواد و روشها:از بهمن ماه لغايت اسفندماه سال 1384، تعداد 2501 نوزاد مورد اندازه گيري کمي آنزيمG6PD توسط کيت تجارتي گاما ( ساخت کشور بلژيک) قرار گرفتند. اين نوزادان از 17 مرکز زايماني شهر اصفهان به مرکز غربالگري اصفهان (در بيمارستان امين) در روز 3 تا 7 پس از تولد ارجاع گرديده بودند. در اين مرکز علاوه بر آزمايشات غربالگري تيروئيد، يک نمونه خون وريدی در يک لوله هپارينه شده جهت اندازه گيري فعاليت آنزيمG6PD گرفته شد و مطابق بر دستورالعمل هاي مربوطه فعاليت آنزيم بصورت کمي اندازه گيري شد. مقادير کمتر از U/gHb 4/6 در هر نوزاد به عنوان کمبود در نظر گرفته شد.

نتايج:از 2501 نوزاد (1307 پسر و 1194 دختر)، که در مدت تقريباٌ دو ماه به مرکز غربالگري ارجاع داده شد، تعداد 79 نوزاد مبتلا به کمبود آنزيم بودند (67 پسر و 12 دختر). شيوع کلي کمبود آنزيم 2/3 درصد بود. از 1307 پسر تعداد 67 پسر مبتلا به کمبود آنزيم (1/5 درصد از پسرها) و از 1194 دختر تعداد 12 دختر مبتلا به کمبود آنزيم (يک درصد از دخترها) بودند. نسبت دختر به پسر مبتلا برابر 1 به 5/5 بود. ميانگين فعاليت آنزيم در نوزادان مبتلا به کمبود آنزيم U/gHb 8/1