هموفيلی


آلرژي - ايدز - ايمن سازي - تب مالت - بيماريهاي ادراري - بيماريهاي گوش - زرد زخم - سرطان - سرماخوردگي - سل - عفونتهاي هرپسي - خروسك - كم خوني - هموفيلي

هموفيلي :

هموفيلي اگرچه از قرن 15 ميلادي به عنوان يك بيماري ارثي شناخته شده بود ، اما بررسي هاي دقيق آن از قرن 19 ميلادي آغاز شده است ، در سال 1803 اوتو (otto) پزشك آمريكايي خصوصيات اين بيماري را اين گونه توصيف كرده است:

اين بيماري يك عارضه خونريزي دهنده ارثي است كه تنها مردها را مبتلا كرده . توسط زنان سالم انتقال مي يابد . در اين بيماري زمان انعقاد خون طولاني و بيماري مايل به خونريزي غير طبيعي است كه از اوان كودكي آشكار مي شود . خونريزي مفصلي بارزترين نشانه خونريزي است و نام هموفيلي را از كلمه Haemorr haphillia به معناي بيماري با مشخصه (( تمايل به خونريزي )) گرفته شده است .

قبلا تصور مي شد كه هموفيلي يك نوع دارد اما بين سالهاي 1940-1950 مشخص گرديد كه حداقل دو نوع كلاسيك (A) و هموفيلي نوع (B) وجود دارد .

قابل ذكر است كه افراد مبتلا در يك خانواده هميشه يك نوع هموفيلي را با شدت مشابه نشان مي دهند .

علت هموفيلي نوع A كمبود فاكتور 8 است . اين فاكتور را آنتي هموفيلي (AHF) مي نامند و علت ايجاد هموفيلي نوع B كمبود فاكتور 9 است . اين فاكتور را آنتي هموفيلي B يا فاكتور كريسمس نيز مي خوانند و هر دو نوع آن ارثي بوده و از نظر باليني غير قابل تشخيص است .

فعاليت انعقادي

VIII:C (5)

IX: (%)

خونريزي مفصلي

هوفيلي A

شديد

<1

100

+++

متوسط

1-4

100

+

خفيف

5-25

100

(+)

هموفيلي B

شديد

100

<1

+++

متوسط

100

1-4

+

خفيف

100

5-25

(+)

شيوع هموفيلي در غالب كشورها 13تا 18 در هر 100000 مرد گزارش شد (1991) و نسبت هموفيلي AبهB در جهان 4 به1 بوده است .در شروع قرن گذشته ميانه عمر در هموفيلي شديد بر اساس موارد ثبت شده در سوئد ( سال 1831) يازده سال بوده است كه در سالهاي 80-1969 ميانه طول عمر 58 سال گرديده و اين افزايش در موارد متوسط و خفيف بيشتر است و تفاوت ناچيزي با ميانه طول عمر مردان كل جمعيت داشت ولي طول عمر هموفيلي شديد از حدود 20% كمتر بوده كه دليل عمده آن ميزان بالاي مرگ زود هنگام در هموفيلي شديد بوده است .

در زمينه انتقال ارثي بيماري همانطور كه قبلا ذكر شده است هموفيلي A,B تنها در مردان ديده مي شود و زنان ناقل بيماري هستند و علت آن اين است كه ژنهاي كروموزومي X اين صفت را حمل مي كند در نتيجه حالتهاي زير ممكن است در ايجاد اين بيماري پيش بيايد .

اگر يك مرد هموفيلي و يك زن سالم كه دو كروموزوم X طبيعي دارد بچه دار شوند تمام دختران آنها ناقل و تمام پسران آنها سالم هستند و اگر زني ناقل از مردي سالم بچه دار شوند ، در نتيجه فرزند پسر اين والدين 50% احتمال ابتلا به بيماري و فرزند دختر آنها 50% احتمال ناقل بودن را دارد . اما اين نكته قابل ذكر است كه تقريبأ 50% از موارد هموفيلي سابقه خانوادگي بيماري را ندارند و علت آن يك جهش جديد در دو نسل قبل است و همچنين براي زنان خانواده هموفيلي دانستن اينكه آنها ناقل بيماري هستند يا خير امري حياتي است .

اكتشافات بيو شيميايي در مورد هموفيلي در سالهاي اخير آگاهي ما را از بيماري ، تشخيص و درمان آن بيشتر كرد در اين زمينه فاكتور فون ويلبراند كه در بيماري فون ويلبراند وجود نداشته يا غير طبيعي است بايد در نظر گرفته شود كه در مقايسه با هموفيلي كه توسط كروموزوم X منتقل مي شود ، بيماري فون ويلبراند توارث اتوزوم داشته و در نتيجه مرد و زن را مبتلا مي كند . خصوصيت و نشانه اين بيماري طولاني شدن زمان سيلان bleeding time)))) است و خونريزي بيشتر مخاطي است ، معمولا سطح فعاليت فاكتور VIII انعقادي در اين بيماري كاهش يافته است . دادن آگاهي لازم و مشورت با والدين قبل از بارداري امري مهم است و اين امر از اواخر دهه 1970 به اين صورت امكان پذير شد كه پس از تشخيص جنس جنين با سونوگرافي نمونه خون سياهرگ بند نافي با هدايت سونوگرافي در هفته هاي 19-20 جنيني گرفته مي شود و غلظت فاكتور VIII اندازه گيري مي شود اما نقص اين روش آن است كه نمي توان اين روش را قبل از سه ماه دوم حاملگي انجام داد و در اين زمان خطر عوارض رواني و جسمي در ختم حاملگي وجود دارد ، روش دوم به اين شكل مي باشد كه در هفته هاي 10-12 حاملگي مي توان با استفاده از بيوپسي پرزهاي جفتي آناليز DNA را انجام داد و مزيت اين روش تشخيص زودرس است بر اساس تحقيقات آلبرگ در سال 1965 بيماراني كه از هموفيلي شديد رنج مي برند در سن ده سالگي تغييرات مفصلي متعددي را كه موجب ناتواني جدي مي شود نشان مي دهند و از اختصاصي ترين نشانه هاي هموفيلي خونريزي هاي مفصلي است . اين نشانه ها معمولا همانطور كه گفته شد هنگامي كه كودك راه رفتن را مي آموزد بروز مي كند . خونريزي ممكن است هر مفصلي را گرفتار كند اما غالبأ در زانو و مچ و آرنج ديده مي شود وكمتر در شانه ها و هيپ ديده مي شود . خونريزي مفصلي حاد معمولا بدون هيچ ضربه اي بوجود مي آيد كه در آن مفصل سفت و متورم و گرم و دردناك مي شود . غالبا مفصل كمي خميده و حركات مفصل به سبب سفتي و درد متوقف مي شود . در موارد خونريزي مفصلي حاد تزريق فاكتورهاي VIII يا IXدرد را از بين مي برد .

دكتر آلبرگ نخستين اصلاحات ارتوپدي را نيز انجام داد و باعث شد بيماراني كه قبلا با عصا راه مي رفتند و يا روي صندلي چرخدار بودند بتوانند بدون كمك راه بروند يا حتي دوچرخه سواري كنند .

و اما شايعترين علت مرگ در مبتلايان به هموفيلي خونريزي مغزي است . زيرا كه ضربه هاي خفيف مي توانند خونريزي مغزي شديد ايجاد كند . بنابراين در مورد ضربه به سر حتي اگر ضربه ناچيزي باشد آغاز درمان جايگزيني براي پيشگيري در اولين فرصت امري حياتي است .

مهمترين كار در درمان بيماران هموفيلي A,B درمان جايگزيني است ،‌ يعني تلاش براي رفع مشكل خونريزي با تزريق فاكتور كاهش يافته و براي اين منظور كنسانتره اي مورد نياز است كه مقدار فاكتورهاي VIII, IX آن در يك واحد حجم بيش از پلاسما يا خون باشد . در سال 1950 تحقيقات مشتركي توسط برگر و مارگارتا بلر مباك در استكهلم و اينگا ماري نلسون در مالمو آغاز شد كه نتيجه آن تهيه ماده تغليظ شده اي براي درمان بيماران هموفيلي A يا بيماران فون ويلبراند بود . اين محصول ( فاكتور VIII ) آثار باليني خوبي داشت . خونريزي را سريعا متوقف مي كرد و امكان عمل جراحي در هموفيلي را فراهم مي ساخت . در سال 1958 فاكتور تغليظ شده با احتياط براي پيشگيري تزريق شد .

امروزه آنانكه به نوع شديدي بيماري مبتلا هستند چنانچه مرتبا درمان پيشگيري دريافت كنند مفاصل طبيعي خواهند داشت و تنها نشانه هاي خفيف مفصلي با خونريزي اتفاق مي افتد .با تمام مزيتهاي درمان جايگزيني بايد بدانيم كه درمان تجويز شده در 25 سال اخير بدون عوارض نبوده است ، از مهمترين عوارض آن ابتلا به هپاتيت و HIV ( به دليل دريافت فرآورده هاي آلوده ) است كه اين دو بيماري در كنار مشكلات فراواني از جمله خونريزيهاي مفصلي كه در سنين كودكي براي بيمار و خانواده او ايجاد مي شود و محدوديتهاي زيادي را در بالغين و كودكان باعث مي شود .

 
معرفي بيمارستان
معرفي اموراداري
بنیاد خيريه سرور
حوزه رياست
معاونت آموزشی
واحدهاي درماني
هيات علمي
آموزش و بهسازي منابع انساني
معرفي واحد مطالب علمي سايت
مطالب آموزشي مراقبتهاي پرستاري مراقبت هاي بهداشتي
معرفي چند بيماري ... نظر اجمالي تغذيه رشد و نمو روانشناسي تحقيقات منابع
خبرنامه سايت گزارش هاي موردي آموزش همگاني تغذيه
مطالب آموزشي بخش ها جهت کارکنان
اخبار بیمارستان
تماس با ما
صفحه اصلی

اوقات شرعی

دانشگاه علوم پزشکی مشهد | Mashhad University of Medical Sciences | جامعة مشهد للعلوم الطبية
تمام حقوق مادی و معنوی این سایت مربوط به دانشگاه علوم پزشکی مشهد می باشد. هرگونه کپی برداری از مطالب آن تنها با ذکر منبع بلامانع است.